Consecuencias del sindrome de down

Cuál es el fenotipo de una persona con síndrome de down

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de defectos de nacimiento.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ser de leves a graves. Independientemente de la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen un aspecto ampliamente reconocido.La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anómala. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte posterior. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal, por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte posterior y el ángulo interno de los ojos puede ser redondeado en lugar de puntiagudo. La mayoría de los niños con síndrome de Down nunca alcanzan la estatura media de un adulto.Los niños también pueden presentar un retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:A medida que los niños con síndrome de Down crecen y se dan cuenta de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.Se observan muchas condiciones médicas diferentes en las personas con síndrome de Down, incluyendo:Exámenes y pruebas

Cómo se diagnostica el síndrome de down

Normalmente, en el momento de la concepción un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que se transmiten de nuestros padres (como el color del pelo o de los ojos).

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. A veces, sólo una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo del síndrome de Down.

El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down. Aunque puede mejorar, y a menudo lo hace, con el tiempo, la mayoría de los niños alcanzarán los hitos del desarrollo -como sentarse, gatear y caminar- más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.

Al nacer, los niños con síndrome de Down son más pequeños que otros recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento y a seguir siendo más pequeños que sus compañeros. Los niños pequeños y los mayores pueden tener retrasos en el habla y en las habilidades de autocuidado, como alimentarse, vestirse y usar el baño.

Síndrome de down en mosaico

A continuación se pueden descargar las tablas de crecimiento de los niños con síndrome de Down en Estados Unidos. Estas tablas pueden ayudar a los profesionales de la salud a controlar el crecimiento de los niños con síndrome de Down y a evaluar el grado de crecimiento de un niño con síndrome de Down en comparación con sus compañeros con síndrome de Down.

Las tablas clínicas se muestran en unidades métricas (kilogramos y centímetros). Cada gráfico está disponible para niños y niñas. Cada gráfico muestra los percentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 y 95. Los gráficos disponibles son los siguientes:

Para obtener más información sobre los métodos y el desarrollo de los gráficos de crecimiento para niños con síndrome de Down, consulte el icono http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal.

Los percentiles son el indicador más utilizado para evaluar el tamaño y los patrones de crecimiento de cada niño en los Estados Unidos. Los percentiles clasifican la posición de un individuo indicando el porcentaje de la población de referencia que el individuo igualaría o superaría. La población de referencia es el grupo de individuos cuyos patrones de crecimiento se utilizaron para elaborar las tablas de crecimiento.

¿qué tan común es el síndrome de down?

El síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos. Cada año nacen en Estados Unidos unos 5.300 bebés con síndrome de Down, y aproximadamente 200.000 personas en este país padecen esta enfermedad. Aunque las mujeres de cualquier edad pueden tener un hijo con síndrome de Down, la probabilidad de tener un hijo con esta afección aumenta a medida que la mujer envejece.

La mayoría de los casos de síndrome de Down son consecuencia de la trisomía 21, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.Con menor frecuencia, el síndrome de Down se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) de uno de los padres o en una fase muy temprana del desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da lugar a tres copias de material genético del cromosoma 21. Un porcentaje muy pequeño de personas con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 sólo en algunas de las células del cuerpo. Los investigadores creen que el hecho de tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 altera el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas de salud asociados a esta enfermedad.

Eduardo José Cazorla