Consecuencias del sindrome de down

Consecuencias del sindrome de down

Síntomas del síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se denomina trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la levedad de estos problemas varía de un niño a otro.
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.
Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.
A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.

Fenotipo y genotipo del síndrome de down

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de defectos de nacimiento.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ser de leves a graves. Independientemente de la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen un aspecto ampliamente reconocido.La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anómala. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte posterior. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal, por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte posterior y el ángulo interno de los ojos puede ser redondeado en lugar de puntiagudo. La mayoría de los niños con síndrome de Down nunca alcanzan la estatura media de un adulto.Los niños también pueden presentar un retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:A medida que los niños con síndrome de Down crecen y se dan cuenta de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.Se observan muchas condiciones médicas diferentes en las personas con síndrome de Down, incluyendo:Exámenes y pruebas

Causas del síndrome de down

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés en Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que hace del síndrome de Down la afección cromosómica más común. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down.

Efectos fenotípicos del síndrome de down

El síndrome de Down es una enfermedad genética que se produce cuando un niño nace con un cromosoma de más. El cromosoma extra afecta a la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo del niño, lo que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de padecer ciertos problemas médicos.
El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 niños. Lleva el nombre de John Langdon Down, el médico británico que reconoció por primera vez los rasgos del síndrome de Down en 1866.
Algunos futuros padres deciden someterse a pruebas prenatales para saber de antemano si su hijo tendrá síndrome de Down. Estas pruebas opcionales, realizadas durante el embarazo, pueden identificar el sexo, la edad, el tamaño y la ubicación del feto en el útero. También pueden detectar condiciones como el síndrome de Down, defectos cardíacos congénitos, condiciones genéticas y otros defectos de nacimiento.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen algún nivel de discapacidad intelectual ⎯ normalmente en el rango de leve a moderado. Las personas con discapacidad intelectual leve suelen ser capaces de aprender a hacer cosas cotidianas como leer, mantener un trabajo y tomar el transporte público por su cuenta. Las personas con discapacidad intelectual moderada suelen necesitar más apoyo.

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