Cromosomas sindrome de down

Cromosomas sindrome de down

Cómo se hereda el síndrome de down

La investigación de los genes relacionados con el síndrome de Down se basa en el estudio de los genes localizados en el cromosoma 21. La comprensión de los genes implicados puede ayudar a dirigir el tratamiento médico a los individuos con síndrome de Down. Se calcula que el cromosoma 21 contiene entre 200 y 250 genes[3]. Investigaciones recientes han identificado una región del cromosoma que contiene los principales genes responsables de la patogénesis del síndrome de Down,[4] localizada proximalmente a 21q22.3. La búsqueda de los principales genes implicados en las características del síndrome de Down se realiza normalmente en la región 21q21-21q22.3.
Virus de la eritroblastosis aviar E26 Oncogene Homolog 2. Los investigadores han “demostrado que la sobreexpresión de ETS2 provoca apoptosis. Los ratones transgénicos que sobreexpresan ETS2 desarrollaron un timo más pequeño y anormalidades en los linfocitos, similares a las características observadas en el síndrome de Down”[8] También se demostró que los ratones transgénicos con ETS2 “desarrollan anormalidades neurocraneales, viscerocraneales y del esqueleto cervical”, anormalidades esqueléticas similares a las observadas en el síndrome de Down[9].

¿qué tan común es el síndrome de down?

El síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos. Cada año nacen en Estados Unidos unos 5.300 bebés con síndrome de Down, y aproximadamente 200.000 personas en este país padecen esta enfermedad. Aunque las mujeres de cualquier edad pueden tener un hijo con síndrome de Down, la probabilidad de tener un hijo con esta afección aumenta a medida que la mujer envejece.
La mayoría de los casos de síndrome de Down son consecuencia de la trisomía 21, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.Con menor frecuencia, el síndrome de Down se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) de uno de los padres o en una fase muy temprana del desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da lugar a tres copias de material genético del cromosoma 21. Un porcentaje muy pequeño de personas con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 sólo en algunas de las células del cuerpo. Los investigadores creen que el hecho de tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 altera el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas de salud asociados a esta enfermedad.

Cómo se diagnostica el síndrome de down

El tipo de error se denomina nondisjunction (pronunciado non-dis-JUHNGK-shuhn). Normalmente, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se dividen de forma que uno de los pares va a una célula y el otro va a la otra. En la no disyunción, algo va mal y los dos cromosomas de un par van a una célula y ningún cromosoma de ese par va a la otra.
El NICHD lanzó DS-Connect® como un registro en línea seguro para que las personas con síndrome de Down, sus familias y los investigadores puedan compartir información y participar en ensayos clínicos o investigaciones. A medida que el registro crece, las familias y los investigadores aprenden más sobre el síndrome de Down e identifican similitudes y diferencias en los síntomas y el tratamiento de las personas con síndrome de Down de todo el mundo. La información recopilada ayuda a orientar futuras investigaciones y tratamientos. Más información sobre DS-Connect®: El Registro del Síndrome de Down.

Datos sobre el síndrome de down

El momento de interrumpir la lactancia materna (destete del bebé) depende de las necesidades y deseos de la madre y del bebé. Sin embargo, es preferible que la madre espere hasta que el bebé tenga al menos cuántos meses antes de destetarlo completamente.
El momento de dejar de dar el pecho (destetar al bebé) depende de las necesidades y los deseos de la madre y del bebé. Sin embargo, es preferible que la madre espere hasta que el bebé tenga al menos cuántos meses antes de destetarlo completamente.
Merck and Co., Inc., Kenilworth, NJ, EE.UU. (conocida como MSD fuera de los EE.UU. y Canadá) es un líder mundial de la salud que trabaja para ayudar al mundo a estar bien. Desde el desarrollo de nuevas terapias que tratan y previenen enfermedades hasta la ayuda a las personas necesitadas, estamos comprometidos con la mejora de la salud y el bienestar en todo el mundo.    El Manual se publicó por primera vez como Manual Merck en 1899 como un servicio a la comunidad. El legado de este gran recurso continúa como el Manual MSD fuera de Norteamérica. Conozca más sobre nuestro compromiso con el conocimiento médico global.

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